Фенилкетонурия (PKU):
Уникален начин на живот, а не просто болест
Здравей, родители! Можем само да предположим, че сте получили обаждане да посетите вашият лекар или клиниката по генетика или току що се връщате от там с новина която ви е потресла "Вашето дете е родено с Фенилкетонурия". Не се притеснявайте, нещата далеч не са трагични.
Сега ще пътуваме в света на фенилкетонурията. Голяма дума, нали? Нека използваме прякора й, PKU, за да е по-леко. Без значение дали мислиш "PKU, какво?" или "О, чувал съм за това!", нека го разгледаме заедно.
Първо, какво е PKU?
PKU е рядко генетично заболяване, с което хората се раждат. Основно, тялото не може да обработва конкретен компонент на протеина наречен фенилаланин (или Phe на кратко). Твърде много Phe може да е вредно, особено за мозъка. Затова хората с PKU следват специална диета, за да контролират нивата на Phe. Това заболяване не се израства и не подлежи на лечение все още, то е доживотно и въпреки това не е толкова страшно колкото изглежда!
Макар PKU да звучи като сложен термин, е важно да мислим за него не като за болест, а като за уникален начин на живот. Точно както някои от нас приемат вегетарианството или безглутеновия начин на живот, нашите приятели с PKU имат своя собствена диета.
При съобразяване със специалния режим на хранене това метаболитно увреждане е на 100% лечимо. Спазвайте стриктно указанията на лекаря специалист, свързани с режима на хранене на вашето дете, приемането на лекарства и ваксини.
В България има програма за ранно откриване ("скрининг") на PKU. Още на 3-я ден след раждането се взема кръвна проба на детето за изследване на евентуални отклонения в метаболизма. При съмнения в първите изследвания се правят повторни изследвания. След доказване на PKU започва лечението. Има поредица от посещения в Клиниката по генетика, които целят да запознаят родителите с диетата и режима на хранене на детето, същността на увреждането, начина на приготвяне на храната, списъка на позволените и забранените храни – с две думи "запознаване с положението". Тази поредица всъщност е: посещение на втория, четвъртия, шестия, дванадесетия месец от раждането, и след това през период от 6 месеца.
Трябва да се знае че, повишаването на Фенилаланин в кръвта се получава и при различни заболявания: повишена температура, настинка, грип и др. Когато давате на детето лекарства ВИНАГИ четете упътването и съдържанието на предписания медикамент. В такива случаи търсете в аптеките лекарства СЪДЪРЖАЩИ чиста захар, а не ПОДСЛАДИТЕЛИ. Това е и една от причините поради която, болните от PKU не могат да пият безалкохолни напитки, съдържащи подсладители (Nutra Sweet, Аспартам, Сорбитол), не могат да дъвчат и дъвки поради същата причина.
След като вече сте се запознали със същността на увреждането и сте се подготвили за това, което ви очаква следва спазването на диета. Всяко дете получава с протокол от НЗОК специално 'мляко' и брашно с ниско съдържание на PHE.
Различна диета, уникален начин на живот
Всеки от нас има свои капризи по отношение на храната. Някои обичат лютата храна (🌶), други са обсебени от шоколад (🍫), а пък други имат диетични нужди поради здравословни причини. За нашите деца с PKU, животът се върти около баланса на Phe. С правилната диета, те могат да водят ярък и изпълнен с емоции живот, точно като всеки друг!
Отглеждане на умни деца
Ако сте родител или грижовник на малко дете с PKU, може да се чудите: „Как мога да го направя силно и умно?" Отговорът е доста прост: любов, разбирателство и малко диетично планиране.
Децата с PKU имат потенциала да бъдат точно толкова блестящи, креативни и талантливи колкото и всяко друго дете. Те могат да танцуват, рисуват, играят спорт, да са отличници по математика и т.н. Ключът е да се уверите, че се придържат към диетата за PKU и получават всички нужни им хранителни вещества. Мислете за това като за градинарство: дайте на растението правилната грижа (и малко любов) и го гледайте да процъфтява!
Де учим заедно
Приемането на PKU може да бъде сърцевина на пътешествието на ученето. Семейства, приятели и цели общности могат да се обединят, за да споделят вкусни рецепти, да правят партита, пригодени за PKU, и да научат повече за този уникален начин на живот. Става дума за взаимопомощ и радост от малките победи по пътя.
В заключение: Животът е прекрасен, с или без PKU!
PKU, не е просто състояние, а красив и уникален начин на живот. Това е урок в търпение, разбирателство и магията на общността. И винаги помнете, с или без PKU, всяко дете е звезда, която чака да блесне. Нека ги обичаме, подкрепяме и гледаме как те летят високо! 🌟